超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是“罕见病中的罕见病”。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。
过去几年，罕见病药物断供事件偶有发生，但“超罕”家庭面临的困境更为残酷——无药可用甚至成为常态。
11月14日，一位遗传性周期性共济失调（EA）患者组织相关人士向《每日经济新闻》记者透露，目前全球尚无专门针对EA的药物获批，国内仅有的几位患者只能超适应证用药。雪上加霜的是，受仿制药冲击，他们服用的药物——氨吡啶缓释片的美国原研厂商已于去年宣告破产。
已有90余种罕见病药物纳入医保，“超罕”用药却告急
近年来，国内罕见病领域的用药难问题取得多项突破。截至去年底，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。据蔻德罕见病中心统计，共覆盖《罕见病目录》里超过50种罕见病。
但是，“超罕”家庭的困境却鲜有人知。李明(化名) 是一位8岁EA患儿的母亲。几年前，她的女儿出现反复症状，时而严重，时而轻微。辗转多家医院问诊治疗一直没找到缓解的办法，在发病三年后，最终被确诊为EA。
资料显示，这是一类以发作性小脑功能障碍为特征的神经系统遗传病，核心表现为间歇性共济失调发作，发作期间患者神经功能通常正常或仅伴轻微症状。由于过于罕见，EA缺乏系统性流行病学调查，暂无公开的患者数量或发病率数据，且间歇性特征使其更难识别统计，实际患病人数可能远低于估算值。
目前全球尚无针对性获批药物，仅能进行对症支持治疗。无奈之下，氨吡啶缓释片成为这个小众群体的“救命稻草”。李明告诉记者，这款通过阻断钾通道发挥作用的药物，原本获批用于改善多发性硬化症（MS）患者的行走能力，已经被纳入医保。
《Neurology》发表的一项临床研究证实，与安慰剂相比，氨吡啶能使EA患者的发作次数减少63%，且副作用少于传统药物乙酰唑胺。不过，记者并未查到任何制药公司就氨吡啶针对EA的适应证向监管机构提交上市申请。因此，EA患者长期依赖该药物“超适应证用药”。
但去年，渤健终止了与氨吡啶缓释片原研厂商——Acorda Therapeutics的合作协议，把美国外的商业权益都返还给后者。之后，Acorda Therapeutics因受仿制药冲击申请破产，公司包括氨吡啶缓释片在内的相关权益被德国公司Merz Therapeutics收购。但据EA患者组织了解，Merz Therapeutics暂时没有继续商业化该药物的打算。在中国，也没有该药物的仿制药上市。
罕见病立法呼声不断
Acorda Therapeutics的破产，折射出罕见病原研药企面临的困境。
一方面，“专利悬崖”是每家跨国药企都要面对的。申万宏源研报显示，在2022年至2027年间，预计每年至少有130种药物将失去其在全球主要市场的独占权。其中的每种药物都有可能被仿制。在美国，大量小分子药物和生物制品专利将到期并失去市场独占权，其中小分子药物独占权到期在2024年迎来首个高峰，而生物制品主要集中在2026至2028年。
另一方面，罕见病尤其是超罕见病的患者群体规模很小，原研厂商很难通过扩大销量弥补利润缺口。
早在几年前就有专家指出，面对罕见病药物市场失灵，政府应该进行市场矫正。政府进行市场矫正的根本之策是立法。但11月14日，记者从蔻德罕见病中心方面了解到，该事宜在制度层面、政府层面目前还没有太多进展。
今年8月，国内“罕见病第一股”北海康成董事长薛群对记者表示，在国内，罕见病药物的潜力仍然被严重低估。如何让更多的专业人士认识到罕见病药物的价值，并推动支持政策落地仍是未完的课题。比如，国内是否可以统筹出台专项的罕见病基金，为药物提供按病种和药物平台分类的年度预算或规模性经费，从而促进整个罕见病行业的药物研发和上市？是否可以参考美国FDA（美国食品药品监督管理局）针对罕见病药物的优先审评券政策（PRV）、分批生产政策？
但值得期待的是，改变也在发生。据上海浦东外商投资企业协会常务副会长范亚泉介绍，2023年7月经浦东新区政府授权，协会被指定为新区的首批基层立法联系点，将罕见病生物医药立法调研作为首要任务，该项目在2023年10月被正式纳入上海市人大常委会五年立法规划的调研项目。2024年底发布的《上海市药品和医疗器械管理条例》《上海市医疗保障条例》中也部分吸纳了项目提出的建议，如优化罕见病药品进口检验流程、强化医保支付支持等。
另外，在近年的全国两会中，罕见病立法提案议案数量和讨论热度持续上升。其中，中国医药投资有限公司董事于清明、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬等均提到了罕见病立法保障的重要性。
联丰优配提示：文章来自网络，不代表本站观点。
